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Projetos de Pesquisa

 

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Maria Rita dos Santos e Passos Bueno

Ciências Biológicas

Genética
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  • análise de subgrupos geneticamente homogêneos para identificação de fatores de risco associados ao autismo: uma abordagem genética e epigenética
  • O autismo ou Transtorno do Espectro Autista (TEA) caracteriza-se por dificuldades de comunicação e interação social, com amplo espectro de gravidade. O TEA representa um problema de saúde pública devido à alta prevalência (até 2% da população geral) e à ocorrência de prejuízos sociais durante toda a vida. Portanto, a identificação de fatores genéticos de risco, potenciais biomarcadores, é fundamental para viabilizar diagnóstico e tratamento precoce, além do aconselhamento de famílias em risco. Apesar dos avanços significativos na caracterização de fatores genéticos de risco ao TEA, estes explicam apenas 10-20% dos casos. Os casos restantes de TEA parecem decorrer de fatores genéticos e epigenéticos associados a modelos de herança complexa, oligogênico ou poligênico/multifatorial (Fig. 1). Um dos grandes limitadores da busca de variantes genéticas e epigenéticas de risco é a grande heterogeneidade genética do TEA. Com o intuito de reduzir este limitador e aumentar o poder de busca de novos fatores associados ao TEA, propomos a homogeneização da amostra a partir da análise de indivíduos com distrofinopatia (DMD) e TEA (Fig. 2). Em estudo preliminar do nosso grupo, foi demonstrado um enriquecimento de variantes genéticas raras de risco no grupo DMD-TEA comparado ao grupo controle, evidenciando o poder desta abordagem (Fig. 2). Desta forma, propomos a caracterização da arquitetura genética de DMD-TEA e controles por meio da análise de exomas. Também iremos verificar se DMD-TEA apresenta perfil epigenético característico, o que será realizado por meio da análise de metiloma (MethylationEPIC array). Acreditamos que nossa abordagem possui grande potencial para identificação de novos fatores de risco para TEA. Esperamos contribuir para o melhor delineamento da etiologia do TEA, visando refinar as perspectivas de aconselhamento genético e diagnóstico precoce, o que será de amplo benefício aos indivíduos com TEA e suas famílias.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 03/12/2023-31/12/2026
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Maria Rita Marques de Oliveira

Ciências Agrárias

Agronomia
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  • guia alimentar e catalogo de plantas alimentícias de uso local como tecnologias voltadas à segurança alimentar e nutricional em moçambique e são tomé e príncipe
  • As plantas alimentícias de uso local representam importante recurso para a segurança alimentar e nutricional, porém muitas vezes poucos difundidas e estudadas. Já os Guias alimentares são uma importante tecnologia educacional para promover práticas alimentares saudáveis e sustentáveis, convergentes com os recursos locais. Os países africanos de língua portuguesa estão diante do desafio da fome e do desenvolvimento de tecnologias adequadas às realidades locais. O objetivo deste projeto é fazer um levantamento das espécies alimentícias de uso local encontrados nos mercados e feiras e subsidiar a elaboração de guias alimentares dos países africanos envolvidos (Moçambique e São Tomé e Príncipe). Será um estudo de abordagem mista que evolverá estudo documental, coleta de dados em campo e construção de consensos. Serão envolvidos pesquisadores dos dois países, alguns ainda em processo de formação em programas de pós-graduação da UNESP, outros já formados por esses programas ou então parceiros em propostas de formação ou pesquisa nos próprios países. Todos são vinculados ao Mecanismo de facilitação da participação das universidades no Conselho de Segurança Alimentar e Nutricional da Comunidade dos Países de Língua Portuguesa (MU-CONSAN-CPLP), uma rede acadêmica de ensino, pesquisa e extensão com agenda de trabalho conjunto desde 2015. Serão identificadas e produzidas listas de plantas alimentícias de uso local e um banco de germoplasma para cada país. Essas duas tecnologias guardam sinergia com a terceira que será a construção de guias alimentares para São Tomé e a Sussundenga um distrito da província de Manica-Moçambique. A construção do Guia envolverá uma análise de conjuntura, a construção de diretrizes por meio de consenso e validação de face e conteúdo. Serão utilizadas técnicas como painel de especialistas e grupos focais com a população. Como resultado, se espera contribuir com o plano de trabalho do CONSAN-CPLP, com as prioridades de saúde nutricional dos países.
  • Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho - SP - Brasil
  • 06/01/2024-31/01/2026
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