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Michel Satya Naslavsky

Ciências Biológicas

Genética
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  • triagem de casais para identificação de variantes patogênicas visando a prevenção de doenças genéticas raras.
  • Doenças genéticas raras (DGRs) impõem ao SUS o aporte em tratamentos de alto custo, a exemplo de Amiotrofia Espinhal - R$6.400.000,00/paciente. Há mais de 2000 DGR recessivas, atingindo até 1 em cada 100-200 brasileiros, impactando pacientes e familiares. O diagnóstico custoso e terapias inespecíficas oneram o SUS e impactam a sociedade. Sem programas de triagem, casais portadores de variantes genéticas patogênicas em genes associados a condições recessivas (casais em risco - CERs) só tomam conhecimento do risco após o nascimento da primeira criança afetada. Há 50 anos, o Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco da USP (CEGH-CEL) atende famílias afetadas por doenças genéticas, com aconselhamento genético (AG) e testes moleculares para diagnóstico e detecção de portadores. Este projeto objetiva oferecer uma abordagem piloto de triagem de CERs, previamente à reprodução, com o objetivo de reduzir a incidência de nascidos com DGRs. Pretende-se recrutar 5000 casais com e sem histórico familiar de DGRs, via divulgação, para atendimento em centros públicos na região Sudeste e Nordeste. Dados clínicos, fenotípicos e genealógicos serão coletados de voluntários elegíveis. Serão oferecidos testes genéticos para detecção de variantes patogênicas nos genes SMN1/SMN2 (número de cópias por MLPA), em FMR1 (expansões por TP-PCR), além da triagem de cerca de 400 genes de DGRs recessivas (sequenciamento completo de exoma). Laudos individuais serão produzidos e devolvidos em AG. Aos CERs, o projeto oferecerá opções reprodutivas incluindo encaminhamento a reprodução assistida e diagnóstico pré-implantacional de embriões. O projeto irá capacitar os serviços e profissionais de saúde, testar e prover AG a indivíduos em risco, calcular a incidência de portadores na população, estabelecer a custo-efetividade de um programa de triagem. Adotado por países com sistemas universais de saúde, o programa poderá inserir o Brasil em práticas públicas inovadoras de saúde de precisão.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 19/02/2024-28/02/2027
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