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Murilo de Carvalho

Ciências Biológicas

Biotecnologia
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  • investigação da neurofisiologia celular na deficiência da enzima conjugadora de ubiquitina ube2a em modelo humano com células de pluripotência induzidas (hipsc)
  • Deficiência Intelectual (DI) é um grupo heterogêneo de doenças do neurodesenvolvimento de influência genética, caracterizada por limitações cognitivas e déficit no comportamento adaptativo (1). Elas ocorrem em até 3% na população com primeiras manifestações antes dos 18 anos de idade persistindo ao longo da vida, representando um problema socioeconômico e de saúde (2). A síndrome da deficiência da enzima conjugadora de ubiquitina E2 A (UBE2A) é um tipo de DI que apresenta diversas mutações no gene UBE2A. As enzimas E2 determinam o destino da proteína substrato, sendo envolvidas em mecanismos de reparo de DNA, manutenção da integridade genômica, regulação da atividade de proteassomo entre outros. Previamente foi identificada, em uma família de pacientes brasileiros com DI moderada, uma mutação missense na UBE2A (c.277C>G, p.Q93E) localizada no sítio catalítico da enzima, inibindo a formação do produto (3). Estudos preliminares no LNBio/CNPEM com modelo de camundongo knockin portador dessa variante na UBE2A apontaram alterações de citoarquitetura cerebral e de transmissão sináptica que refletem o comportamento do animal UBE2A p.Q93E. Com a obtenção de células de pacientes portadores dessa síndrome, produzimos células pluripotentes (hiPSC) e as diferenciamos em neurônios (culturas 2D e 3D). Em adição ao modelo animal, o qual aponta consequências funcionais decorrentes apenas da mutação, o modelo de células humanas reprogramadas recapitula o background genético do próprio paciente, transformando-o em um modelo realístico da doença. Pretendemos investigar aspectos funcionais dessa mutação na atividade neuronal como função sináptica, sinalização celular de Ca2+ em resposta a estímulos elétricos e químicos. Os resultados obtidos no modelo humano elucidarão o papel dessa importante via de sinalização em células neurais de DI e poderão levantar alvos para estratégias terapêuticas.
  • Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais - SP - Brasil
  • Mon Dec 11 00:00:00 BRT 2023-Thu Dec 31 00:00:00 BRT 2026
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Murilo Mariano Vilaça

Ciências Humanas

Filosofia
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  • novas tecnologias e aplicações não terapêuticas: em busca de uma estrutura regulatória do biomelhoramento humano
  • As tecnologias emergentes e convergentes tornam cada vez mais tangível a ideia de melhorar capacidades/funcionamentos humanos tidos como ‘normais’ por meio da tecnociência. O biomelhoramento humano (Human Enhancement) é um dos temas mais controversos da atualidade. Seus subcampos (cognitivo, físico, afetivo/emotivo, moral, cosmético e da longevidade), domínios de aplicação (trabalho, educacional, militar e doméstico/recreativo), métodos disponíveis/em desenvolvimento (biomédico/farmacológico, ‘baseados em máquina’/IA e genético) e grupos populacionais envolvidos (crianças/adolescentes, estudantes/educadores, trabalhadores/gestores, consumidores, idosos, pobres/pessoas de baixa e média rendas) denotam a diversidade e magnitude das questões empíricas e normativas, teóricas e práticas envolvidas no tema, que desafiam a arquitetura sócio-normativa atual. Ante o exposto, impõe-se o problema geral de pesquisa: como regulá-lo politicamente, promovendo os possíveis benefícios e mitigando os danos, sobretudo que no que diz respeito à justiça social? No Brasil, faltam estudos sobre a regulação de novas tecnologias, bem como abordagens que não se pautem pela ideia bioconservadora de “regulação como/pela proibição” categórica. Nossa hipótese é que inovações tecnocientíficas podem contribuir para a promoção da justiça social e que uma estrutura regulatória válida e potencialmente eficaz precisa ser ponderada, não baseada nem em liberações, nem em proscrições categóricas. Para investigá-las, sistematizaremos e analisaremos os resultados do SIENNA Project (2017-2021), além de desenvolver revisão de escopo e análise crítica da literatura. O transumanismo democrático (tecno-progressismo) será o referencial teórico adotado na pesquisa. Como resultado, ofereceremos um amplo e detalhado diagnóstico crítico-ponderado das tecnologias, bem como das potencialidades e limites da sua regulação, contribuindo para o desenvolvimento da reflexão sobre o tema no contexto nacional.
  • Fundação Oswaldo Cruz - RJ - Brasil
  • Thu Dec 15 00:00:00 BRT 2022-Sat Feb 28 00:00:00 BRT 2026
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