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Zilton Farias Meira de Vasconcelos

Ciências Biológicas

Imunologia
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  • rede nacional de genômica dos erros inatos da imunidade (renomieii)
  • Os erros inatos da imunidade (EII) são doenças genéticas raras que têm como principal característica alterações das funções do sistema imune, levando à maior suscetibilidade às infecções de repetição, autoimunidade e neoplasias. A criança com EII, embora relativamente rara, é um paciente de alto custo para o SUS, devido a dificuldades diagnósticas, realização de múltiplos exames complementares e internações prolongadas. Há ainda um significativo custo social pelo risco de óbito e relevante comprometimento da capacidade laboral e qualidade de vida. A indicação terapêutica adequada depende do diagnóstico diferencial e precoce, possibilitando alcançar a eficiência da intervenção clínica, com redução significativa do número de infecções e internações. Isto reflete em melhora da qualidade de vida do paciente, redução importante do número de óbitos, assim como em diminuição de custos com medicamentos e internações hospitalares. Neste cenário, em 2018 nosso grupo estruturou um modelo de gestão em rede (rede carioca de imunodeficiência primária – RECIP) visando dar acesso a um fluxograma de investigação diagnóstica racional e sustentável através do sequenciamento do exoma dos pacientes com suspeita de EII em parceria com unidades de atendimento especializadas da cidade do Rio de Janeiro. Desde então temos 440 exomas sequenciados, processados e em análise fenotípica. Atualmente nosso modelo de rede está pronto para ser expandido para outras unidades do SUS, de forma centralizada, nos moldes de Laboratórios de Referência já estabelecidos na FIOCRUZ. No entanto, uma das etapas limitantes é a necessidade de equipe especializada dedicada à análise bioinformática de correlação genótipo-fenótipo. Além disso, 30% dos casos são resolvidos apenas com a análise de exoma para esse grupo de doenças, sendo importante outras estratégias ômicas para avaliação do potencial incremento diagnóstico, incluindo avaliação econômica de micro-custeio para todas essas metodologias.
  • Fundação Oswaldo Cruz - RJ - Brasil
  • 12/12/2023-30/11/2027
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