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Título do Projeto:estudo clínico e molecular de osteogênese imperfeita no brasil
Resumo: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara caracterizada por baixa densidade óssea com fraturas aos mínimos traumas, deformidades ósseas, levando a prejuízo na funcionalidade e qualidade de vida. É causada por genes envolvidos na biossíntese do colágeno tipo 1, principalmente COL1A1 e COL1A2. Até o momento, aproximadamente 22 genes foram descritos relacionados à OI. Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita de 4 regiões do Brasil compõe a Rede Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ReBOI) realizando um registro de casos brasileiros e a consolidação de um laboratório centralizado para estudo molecular de OI. Até o momento 256 casos foram registrados e estudo molecular foi realizado em 156 casos. Destes, uma alteração no gene FKBP10 p.Gln60Pro sugere um possível efeito fundador no Brasil. Esta proposta multicêntrica e multiprofissional tem como objetivo 1) ampliar o registro de casos de OI no REBOI; 2) realizar estudos clínicos incluindo estudos de audiologia; 3) realizar estudos moleculares em OI contemplando análise ampla dos genes relacionados a biossíntese do colágeno tipo 1; 4) descrever correlação genótipo/fenótipo; e 5) estudar variante p.Gln60Pro no gene FKBP10.
Instituição/UF/País: Hospital de Clínicas de Porto Alegre - RS - Brasil
Vigência: 05/12/2023-31/12/2026

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