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Yamê Fabres Robaina Sancler da Silva

Ciências Agrárias

Medicina Veterinária
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  • abordagens multiômicas para a identificação de biomarcadores associados à fertilidade de machos bovinos e equinos
  • As perdas econômicas resultantes das falhas reprodutivas de um macho em uma cadeia produtiva são significativas. Com isso, há o interesse em determinar biomarcadores relacionados à maior fertilidade de um reprodutor para otimizar a seleção de machos mais eficientes. Assim, o presente estudo visa identificar e desenvolver um painel de biomarcadores relacionados à fertilidade de touros e garanhões, utilizando análises ômicas. No experimento I serão utilizadas amostras de sêmen de 100 touros da central Alta Geneticse no experimento II serão utilizadas amostras seminais de 60 garanhões pertencentes a três criatórios de Minas Gerais. Em ambos os experimentos os animais serão selecionados por fertilidade (alta e baixa) mediante análise estatística clusterizada com base em registros de fertilidade do criatório (taxa de concepção), registro genealógico de sua prole e qualidade seminal. Em cada experimento, o sêmen coletado será dividido em duas alíquotas: a primeira será diluída em diluente comercial para análise de cinética espermática pelo sistema CASA, e para análise de viabilidade espermática utilizando citometria de fluxo. Já a segunda será mantida in natura para separação do pellet de espermatozoides do plasma seminal. Essas frações serão processadas de acordo com o fabricante dos kits de análises ômicas utilizados e serão realizadas análises fosfoproteômicas, lipidômicas e metabolômicas por espectrometria de massas dos espermatozoides e plasma seminal. Os dados de cinética e viabilidade espermática serão analisados estatisticamente utilizando análise de variância (ANOVA) para comparar os grupos de alta e baixa fertilidade. Para a identificação e quantificação de fosfoproteínas, de lipídios e de metabólitos, será utilizado o software MetaboAnalyst 3.0, incluindo análise de componentes principais e análise discriminante de mínimos quadrados parciais, visando identificar biomarcadores de maior e menor abundância para touros e garanhões férteis e subférteis.
  • Universidade Federal de Viçosa - MG - Brasil
  • 02/12/2023-31/12/2026
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Yanca Gasparini de Oliveira

Ciências Biológicas

Genética
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  • aplicação de triagem diagnóstica diferencial utilizando o sequenciamento de long reads para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um desfecho clinico
  • Embora com o avanço das tecnologias para a detecção de variantes genômicas causadoras de doenças genéticas, a taxa de diagnóstico ainda permanece abaixo de 50%, ou seja, muitos pacientes ficam sem uma resposta diagnóstica. Este fato pode se dar por variantes genômicas ocorrerem sob o estado de mosaico. No entanto, os testes diagnósticos disponibilizados atualmente não apresentam alta sensibilidade para a detecção destas variantes em mosaico. Ainda, o mosaicismo é subdiagnosticado por ser um assunto pouco discutido durante a prática clínica. Devido ao grande avanço da ciência ao longo dos anos, é difícil ainda assumir o fato de que todas as células presentes no corpo humano compartilham genomas idênticos. Estudos recentes de células únicas demostraram que há uma variabilidade genômica intercelular entre distintos tecidos, sugerindo assim de que todos os seres humanos podem ser um mosaico, geneticamente falando. Desta forma, obter um diagnóstico conclusivo é uma etapa fundamental para o manejo clínico dos pacientes e para os seus familiares, permitindo assim traçar o risco de recorrência, planejamento de tratamentos específicos e triar portadores assintomáticos. Para isso, se faz necessário a utilização de técnicas capacitadas para detecção de variantes genômicas, mesmo que no estado de mosaico. Os sequenciamentos de leituras longas utilizando a tecnologia de sequenciamento por nanoporos (ONT) apresentam uma alta rapidez, precisão, poder de resolução e sensibilidade para detecção destas variantes em mosaico. A aplicação de uma triagem diagnóstica completa (análise do genoma e transcriptoma) para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um diagnóstico conclusivo, utilizando a tecnologia de sequenciamento de nanoporos, que pode revelar achados importantes para o diagnóstico personalizado para esses pacientes sem um desfecho clínico, possibilitando a análise dos dados do genoma e também de expressão gênica, para um melhor manejo clinico.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 09/01/2024-31/01/2027
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