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Tais Hanae Kasai Brunswick

Ciências Biológicas

Genética
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  • cardiomiopatia induzida por antraciclinas: a utilização de células-tronco de pluripotência induzida na busca de preditores de suscetibilidade
  • Antraciclinas são quimioterápicos largamente utilizados para o tratamento de tumores hematológicos e sólidos dada a sua alta eficácia terapêutica. Devido a doses cumulativas, cerca de 10% dos pacientes tratados desenvolvem cardiomiopatias induzidas por antraciclinas (CIA), que se manifestam desde arritmias à falência cardíaca. Estudos sugerem que os perfis de sensibilidade ou resistência à CIA possuem componentes genéticos ainda não elucidados. Nosso grupo hipotetiza que as células-tronco de pluripotência induzida (iPS), ao preservarem o repertório genético do doador, permitirão estudar mecanismos celulares e moleculares relacionados às variantes gênicas encontradas nestas populações, utilizando cardiomiócitos derivados de iPS (CM-iPS) oriundos de pacientes sensíveis e resistentes. Assim, o objetivo deste projeto será mimetizar in vitro os fenótipos de sensibilidade e resistência à CIA utilizando CM-iPS e buscar marcadores genéticos preditivos do desenvolvimento da doença que possam auxiliar na estratificação entre pacientes sensíveis e resistentes à CIA. Serão utilizados CM-iPS obtidos de pacientes tratados com doses cumulativas de antraciclinas de no mímimo 200mg/m2 que desenvolveram CIA, pacientes sensíveis (PS), e de pacientes que não a desenvolveram, resistentes (PR). Estas células serão tratadas com 5µM de doxorrubicina para avaliar a reprodução dos fenótipos de PS e de PR avaliando a viabilidade celular, quebras da fita dupla de DNA, estresse oxidativo, expressão de topoisomerases, perfil eletrofisiológico, proteoma e metaboloma. Os exomas dos pacientes (PS e PR) serão sequenciados por NGS buscando encontrar variantes genéticas que possam ser identificadas como marcadores preditivos da CIA.
  • Universidade Federal do Rio de Janeiro - RJ - Brasil
  • Fri Feb 04 00:00:00 BRT 2022-Fri Feb 28 00:00:00 BRT 2025
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Taísa Manuela Bonfim Machado Lopes

Ciências Biológicas

Genética
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  • análise de haplótipos e desequilíbrio de ligação em genes de susceptibilidade ao câncer hereditário em pacientes portadores de mutação patogênicas do estado da bahia
  • A predisposição hereditária para neoplasias malignas tem sido assunto de estudo há várias décadas. A associação de mutações no gene BRCA1 e predisposição ao câncer de mama e ovário representou um grande salto de conhecimento sobre a relevância da genética na oncologia. Como as predisposições genéticas variam de acordo com a etnia e localização geográfica, vários estudos tem relatado variantes fundadoras em diferentes genes. A análise de haplótipos oferece a possibilidade de discriminar entre uma variante originada de um único evento de mutação (mutação fundadora) e uma variante que resulta de um evento de mutação independente. Uma mutação recorrente é a primeira indicação de que estamos à frente de uma mutação fundadora, mas nem todos os portadores dessas variantes patogênicas devem compartilhar um ancestral comum, o que significa que nem todas as mutações recorrentes são fundadoras. Destacamos que população da Bahia é conhecidamente formada por diferentes populações ancestrais o que pode ter conduzido a um aumento da frequência de mutações fundadoras específicas nesse grupo. O fato é que estudos genômicos com haplótipos podem conduzir a identificação de genes associados com características de interesse clínico de forma mais direta e simplificada, uma vez que a identificação de um marcador polimórfico pode implicar na presença do outro. O foco do presente estudo é identificar o perfil dos marcadores genéticos polimórficos que compõem os haplótipos em pacientes da população da Bahia que apresentam mutações recorrentes em genes de susceptibilidade a câncer hereditário e, por meio dessa análise, definir a origem comum dessas mutações patogênicas.
  • Universidade Federal da Bahia - BA - Brasil
  • Fri Mar 18 00:00:00 BRT 2022-Mon Mar 31 00:00:00 BRT 2025
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