MENU

Projetos de Pesquisa

 

Filtrar Limpar Filtros
Foto de perfil

Yanca Gasparini de Oliveira

Ciências Biológicas

Genética
E-mail Currículo
  • aplicação de triagem diagnóstica diferencial utilizando o sequenciamento de long reads para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um desfecho clinico
  • Embora com o avanço das tecnologias para a detecção de variantes genômicas causadoras de doenças genéticas, a taxa de diagnóstico ainda permanece abaixo de 50%, ou seja, muitos pacientes ficam sem uma resposta diagnóstica. Este fato pode se dar por variantes genômicas ocorrerem sob o estado de mosaico. No entanto, os testes diagnósticos disponibilizados atualmente não apresentam alta sensibilidade para a detecção destas variantes em mosaico. Ainda, o mosaicismo é subdiagnosticado por ser um assunto pouco discutido durante a prática clínica. Devido ao grande avanço da ciência ao longo dos anos, é difícil ainda assumir o fato de que todas as células presentes no corpo humano compartilham genomas idênticos. Estudos recentes de células únicas demostraram que há uma variabilidade genômica intercelular entre distintos tecidos, sugerindo assim de que todos os seres humanos podem ser um mosaico, geneticamente falando. Desta forma, obter um diagnóstico conclusivo é uma etapa fundamental para o manejo clínico dos pacientes e para os seus familiares, permitindo assim traçar o risco de recorrência, planejamento de tratamentos específicos e triar portadores assintomáticos. Para isso, se faz necessário a utilização de técnicas capacitadas para detecção de variantes genômicas, mesmo que no estado de mosaico. Os sequenciamentos de leituras longas utilizando a tecnologia de sequenciamento por nanoporos (ONT) apresentam uma alta rapidez, precisão, poder de resolução e sensibilidade para detecção destas variantes em mosaico. A aplicação de uma triagem diagnóstica completa (análise do genoma e transcriptoma) para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um diagnóstico conclusivo, utilizando a tecnologia de sequenciamento de nanoporos, que pode revelar achados importantes para o diagnóstico personalizado para esses pacientes sem um desfecho clínico, possibilitando a análise dos dados do genoma e também de expressão gênica, para um melhor manejo clinico.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 09/01/2024-31/01/2027
Página 3859 de 3.870
1 Itens por página
Mostrando 3.859 - 3.859 de 3.870 resultados.