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Mateus Nóbrega Aoki

Ciências Biológicas

Genética
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  • determinação de variantes gênicas de risco ao câncer de pâncreas na população brasileira através de genome-wide association studies (gwas)
  • O câncer de pâncreas ocupa o 13º lugar em incidência no Brasil e 6º em mortalidade entre tumores, responsável por 4% das mortes relacionadas a câncer. Apesar dos avanços recentes, a sobrevida em 5 anos continua extremamente baixa, de 10% mesmo em países desenvolvidos. Além disso, a sua incidência quase dobrou nas duas últimas décadas e há projeção de se tornar a segunda maior causa de morte por câncer mundialmente em 2030. Um grande desafio neste câncer esta relacionado a seu diagnóstico tardio pois apresenta sintomas específicos, levando ao diagnóstico em estágio avançado e com baixa efetividade terapêutica. Exames de imagem são utilizados entretanto devido a localização anatômica e tamanho tumoral muitas vezes são inconclusivos. Métodos de diagnóstico não invasivos são escassos, sendo o principal o biomarcador plasmático CA 19-9, mas que apresenta baixa especificidade e sensibilidade, principalmente em estágios iniciais da doença. Fatores de risco não-hereditários ainda não são totalmente esclarecidos, mas destacam-se fumo, diabetes, obesidade e pancreatite crônica. Em relação a alterações genéticas somáticas destacam-se 4 genes com maiores taxas de mutações: KRAS, TP53, SMAD4 e CDKN2A. Uma importante abordagem de pesquisa e geração de conhecimento básico e aplicado do câncer de pâncreas é a determinação de variantes genéticas de risco através da genotipagem de Single-nucleotide polymorphism (SNPs), que são variações de um único nucleotideo distribuídas em todo genoma humano, permitindo diferença genética e fenotípica entre indivíduos e populações. O perfil de SNPs é intimamente relacionado a grupos populacionais, levando a frequência/presença de variantes gênicas correlacionadas ao câncer de pâncreas em populações específicas. Visto isso, a caracterização genética de variantes de risco ao câncer de pâncreas na população brasileira irá gerar conhecimento científico e potencialmente aplicado para utilização como teste genético de risco e susceptibilidade a doença.
  • Fundação Oswaldo Cruz - PR - Brasil
  • 04/12/2023-31/12/2026
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