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Thalita Cristina de Mello Costa

Ciências da Saúde

Medicina
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  • avaliação de hematopoiese clonal em pacientes submetidos ao transplante de células progenitoras hematopoéticas alogênico para tratamento da doença falciforme.
  • A doença falciforme (DF) é a hemoglobinopatia mais prevalente no mundo e, apesar do progresso no seu manejo, possui alto risco de morbidade e mortalidade. Além das complicações relacionadas à doença, estima-se que os pacientes tenham um aumento de 3-10 vezes no risco de desenvolvimento de neoplasias hematológicas. O transplante de células progenitoras hematopoéticas (TCPH) alogênico e a terapia gênica são os únicos tratamentos potencialmente curativos para a doença. Entretanto, um estudo com terapia gênica para tratamento da DF foi temporariamente interrompido após a identificação de neoplasia hematológica em 2 pacientes. O desenvolvimento de neoplasias hematológicas também foi relatado em pacientes submetidos ao TCPH alogênico, sendo que a avaliação de dois destes casos demonstrou a presença de clones neoplásicos antes do transplante, que tiveram expansão após o procedimento. Um estudo avaliou 3.090 pacientes com DF e mais de 7.000 controles saudáveis, não sendo identificado um número maior de hematopoiese clonal nos pacientes com DF. A taxa de hematopoiese clonal em pacientes submetidos ao TCPH alogênico para tratamento da DF e o seu impacto nos resultados do transplante não são conhecidos. Inflamação crônica relacionada à doença e ao transplante; regime de condicionamento mieloablativo; uso de drogas imunossupressoras para profilaxia de doença do enxerto contra o hospedeiro podem ser fatores contribuidores. Para que possamos melhorar a segurança e a eficácia dos tratamentos com terapia celular para a DF, é fundamental o estudo da presença e do desenvolvimento de hematopoiese clonal no TCPH alogênico a curto e a longo prazo, sendo este o objetivo do estudo. Para isso, amostras de sangue periférico serão coletadas e submetidas à extração e purificação de DNA. Testes de citogenética molecular, sequenciamento em larga escala de um painel de genes e do exoma para avaliação de alterações moleculares e hematopoiese clonal serão realizados antes e após o TCPH.
  • Universidade de São Paulo - SP - Brasil
  • 21/12/2023-31/12/2026
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