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Soniza Vieira Alves Leon COORDENADOR(A)

Ciências da Saúde

Medicina

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Título do Projeto:medicina de precisão para identificação de biomarcadores e busca de alvos terapêuticos em doenças autoimunes e neurodegenerativas do sistema nervoso central
Resumo: (a) Problema a ser resolvido: As doenças autoimunes (DAI) e neurodegenerativas (ND) do sistema nervoso central (SNC) impactam a saúde pública. Entre estas estão as doenças desmielinizantes e as encefalites autoimunes, por acometer jovens, e a Doença de Alzheimer na senescência. Todas têm fenótipos clínicos e desfechos heterogêneos, fatores genéticos e ambientais, e estão associadas a biomarcadores (BM) de diagnóstico e de monitoramento de risco, com sensibilidade e especificidade variáveis. A sobrevida e letalidade dos pacientes dependem do diagnóstico e tratamento precoces. (b) Objetivo- i:identificar o padrão de BM plasmáticos (NfL, GFAP, UCH-L1, proteína TAU, Beta amiloide, alfa-sinucleína, Anti-MOG, Anti-AQP4), e susceptibilidade genética associados aos fenótipos clínicos, letalidade e resposta terapêutica; ii: categorizar a correlação entre mimetismos clínicos nas fases aguda e pós infecciosa por vírus endêmicos (arbovírus), e por vírus emergentes (SARS-COV-2), com BM plasmáticos (anti-NMDAR, anti-CASPR2, anti-GAD, anti-GD1a e anti-MTau, GFAP, NfL e UCHL1), buscando prova do conceito e alvos terapêuticos. (c ) Contribuir para diminuir o abismo no acesso à investigação genética, ao painel de anticorpos e de BM plasmáticos que impactam a tomada-de-decisão. Tendo em vista a riqueza genética da população brasileira devido à miscigenação, nossos dados de coortes são os mais adequados para extrapolar na população mundial. (d) O caráter inovador está na pesquisa translacional reunindo análise multimodal de coortes por metodologia de aprendizado de máquina para a construção de algoritmos em saúde e testar hipóteses nos modelos animais e estudos pré-clínicos. Adicionalmente, este será o primeiro grande estudo a combinar diferentes DAI e ND em uma população brasileira. (e) A relevância para o SUS é o potencial da aplicabilidade dessas ferramentas no diagnóstico e manejo da condição clínica, agregando à assistência da população o manejo da Medicina de Precisão.
Instituição/UF/País: Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - RJ - Brasil
Vigência: 13/12/2023-31/12/2026

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